La grossesse est souvent une période pleine d’espoir, mais elle peut également susciter des inquiétudes. Vous pourriez vous interroger sur le risque que votre bébé naisse avec un problème de santé physique, connu sous le nom de malformation congénitale. Il existe des tests qui peuvent évaluer les facteurs de risque de malformations congénitales, notamment les conditions génétiques. Selon les résultats de ces tests, vous pourriez envisager d’autres examens pour déterminer si votre bébé pourrait avoir une condition de santé à la naissance. Voici les informations essentielles à connaître sur vos options.

Tests prénataux pour les conditions génétiques

De nombreuses préoccupations de santé présentes à la naissance sont liées à des conditions génétiques. Ces conditions résultent de modifications dans les gènes ou dans les chromosomes, qui sont des structures filamenteuses d’ADN. Les deux principales catégories de tests pour les conditions génétiques pendant la grossesse sont :

• Tests de dépistage. Les tests de dépistage prénatal peuvent indiquer si votre bébé est plus ou moins susceptible de présenter certaines conditions génétiques. Ces tests sont généralement proposés au cours du premier ou du deuxième trimestre de la grossesse et incluent des analyses sanguines et des échographies. Des résultats anormaux lors d’un test de dépistage ne signifient pas nécessairement que votre bébé a une condition génétique. Votre professionnel de santé peut vous conseiller sur la nécessité de tests diagnostiques pour obtenir des résultats définitifs.
• Tests diagnostiques. Ces tests sont les seuls moyens de confirmer si votre bébé a une condition génétique. Vous pouvez envisager un test diagnostique si un test de dépistage indique un risque accru. De plus, si votre âge, vos antécédents familiaux ou votre état de santé augmentent le risque pour votre bébé, un test diagnostique peut être recommandé. Certains de ces tests comportent un léger risque de fausse couche, comme le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse.

Différents types de tests de dépistage

Les tests de dépistage prénatal pour les conditions génétiques comprennent :

• Tests de dépistage du premier trimestre. Au cours de ce trimestre, votre professionnel de santé peut proposer une analyse sanguine et une échographie. L’analyse sanguine mesure certains éléments dans votre sang, tandis que l’échographie évalue la taille de l’espace clair dans les tissus à l’arrière du cou de votre bébé, appelée mesure de la translucence nucale. Dans le cas de la trisomie 21 et d’autres conditions génétiques, cette mesure peut être supérieure à la normale.
• Tests de dépistage du deuxième trimestre. Pendant le deuxième trimestre, un autre test sanguin, le test quadruple, peut être proposé. Ce test évalue les niveaux de quatre substances dans le sang et indique le risque de porter un bébé présentant certaines conditions génétiques dues à des modifications chromosomiques, comme la trisomie 21 et la trisomie 18. Ce test peut également détecter un risque accru de malformations du cerveau ou de la moelle épinière, appelées défauts du tube neural. Une échographie de routine de l’anatomie de votre bébé est également recommandée durant ce trimestre.
• Dépistage ADN libre de cellules prénatal. Ce test sanguin peut être effectué à tout moment durant la grossesse. Il analyse l’ADN du bébé dans le sang de la personne enceinte et recherche un risque accru de conditions génétiques spécifiques, telles que la trisomie 21 et la trisomie 18. Ce test peut également fournir des informations sur le sexe du bébé.

Réflexions à considérer

Les tests prénataux pour les conditions génétiques sont facultatifs. Il est crucial de prendre une décision éclairée concernant ces tests, surtout s’ils concernent des conditions rares sans traitement disponible.

Avant de procéder aux tests, posez-vous les questions suivantes :

• Que ferez-vous des résultats des tests ? Des résultats dans la plage normale peuvent réduire vos inquiétudes. Cependant, si les tests prénataux suggèrent que votre bébé pourrait avoir une condition génétique, vous pourriez être confronté à des décisions difficiles, comme la poursuite de la grossesse ou la planification des soins pour votre bébé.
• Cette information influencera-t-elle vos soins prénatals ? Certains tests prénataux identifient des conditions pouvant être traitées pendant la grossesse, tandis que d’autres alertent votre professionnel de santé sur des problèmes nécessitant un traitement immédiat après la naissance.
• Quelle est la précision des résultats ? Les tests de dépistage prénatal ne sont pas infaillibles. Le taux de résultats erronés varie selon les tests. Vous pouvez demander à votre professionnel de santé des informations sur ces taux. Les résultats peuvent être faux positifs, indiquant un risque de santé inexistant, ou faux négatifs, ne montrant pas de risque alors qu’il y en a un.
• Quels sont les risques ? Évaluez les avantages et les inconvénients de chaque test avec votre professionnel de santé. Certains tests peuvent augmenter le risque d’anxiété, de douleur ou de fausse couche. Réfléchissez à la valeur des réponses que vous pourriez obtenir par rapport à ces risques.

La décision de réaliser des tests prénataux pour les conditions génétiques vous appartient. Si vous avez des doutes, discutez avec votre professionnel de santé des avantages et des inconvénients. Vous pouvez également consulter un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à choisir un test et à interpréter les résultats.

Prendre le temps de réfléchir à vos options peut vous aider à prendre la meilleure décision pour vous et votre bébé.