Les Défis de la Procréation Assistée : L’Utilisation des Scores de Risque Polygénique
Les couples qui se lancent dans un processus de fécondation in vitro (FIV) sont confrontés à une multitude de choix, allant de la méthode de prélèvement à la sélection du sexe de l’embryon. Une nouvelle option s’ajoute à cette liste : l’utilisation des scores de risque polygénique (SRP) pour évaluer les risques de santé potentiels des embryons, tels que le diabète, les maladies cardiovasculaires et certains types de cancer.
Une Tendance Croissante vers le Screening Génétique
Le choix d’effectuer un dépistage génétique témoigne d’un intérêt croissant parmi les futurs parents désireux d’offrir à leur enfant un départ en santé. En effet, une étude récente a révélé que près de 75 % des adultes américains soutiennent l’utilisation des SRP pour le dépistage des embryons lors de la FIV.
Des Prédictions Inexactes et des Implications Éthiques
Cependant, des recherches croissantes indiquent que ces tests ne fournissent pas toujours des prédictions fiables, soulevant des préoccupations quant aux implications cliniques et éthiques de cette technologie reproductive émergente. Les scientifiques calculent les SRP en analysant les variantes génétiques à risque dans une biopsie embryonnaire pour évaluer la probabilité de développer une maladie spécifique. Les scores sont exprimés en percentile, comparant le risque de l’embryon à celui d’une personne moyenne pour des conditions telles que la schizophrénie, l’asthme et les maladies inflammatoires de l’intestin.
Une Utilité Clinique Limitée
Bien que la technologie ait montré un certain pouvoir prédictif pour évaluer les risques chez les adultes, son utilité clinique pour les embryons préimplantatoires reste limitée, selon plusieurs études, y compris des recherches présentées lors de la conférence annuelle de la Société Européenne de Génétique Humaine à Berlin.
Shinichi Namba, PhD, professeur adjoint à l’Université de Tokyo, et ses collègues ont utilisé des simulations à grande échelle pour développer un outil de dépistage prédisant la taille adulte et le risque de diabète de type 2. « Nos résultats sont si concluants que nous pouvons affirmer avec certitude que les scores SRP pour les embryons sont actuellement sans valeur », a déclaré Namba. « Il n’y a pas de raison de poursuivre les recherches tant que la technologie n’a pas considérablement progressé. »
Les Recommandations des Professionnels de Santé
De nombreux groupes médicaux aux États-Unis déconseillent le dépistage. Une déclaration de position de février 2024 du Collège Américain de Génétique Médicale (ACMG) stipule qu’il n’existe pas suffisamment de preuves pour justifier l’utilité clinique des tests SRP pour la sélection des embryons.
Cependant, les entreprises proposant ce dépistage affirment que les données obtenues peuvent fournir des informations précieuses pour aider les patients à choisir des embryons sains. Jennifer Eccles, directrice de la génétique clinique chez LifeView, a précisé que la technologie n’est pas conçue pour déterminer si un embryon est atteint d’une maladie particulière, mais pour évaluer quel embryon présente le risque le plus faible de développer une condition chronique.
Les Risques de Sélection Erronée
Un des principaux risques liés à l’utilisation des SRP est que les parents pourraient écarter des embryons sains en raison de risques prévus, même minimes. Jason Flanagan, porte-parole de la Société Nationale des Conseillers Génétiques (NSGC), a souligné que des risques comme une augmentation de 0,5 % du risque de diabète ne devraient pas justifier l’abandon d’un embryon.
Flanagan a également noté que la technologie n’est pas encore prête pour une utilisation généralisée, et que son établissement en tant que norme nécessite encore des avancées. La NSGC insiste sur le fait que les « lacunes de preuves » et les « limitations critiques de cette technologie » rendent son utilisation prématurée.
Un Service de Niche
Malgré tout, la majorité des patients en FIV se concentrent sur la lutte contre l’infertilité et ne s’intéressent pas aux prédictions génétiques. Beaucoup d’entre eux ne souhaitent pas effectuer d’autres tests plus fiables pour des maladies génétiques connues. De plus, de nombreux patients ne sont pas au courant des SRP.
Selon Susan D. Klugman, MD, présidente de l’ACMG, aucun de ses patients en FIV n’a demandé de SRP. « Son utilisation est limitée car elle ne prend en compte que l’héritabilité potentielle des maladies, sans considérer les facteurs environnementaux ou de mode de vie. »
Néanmoins, Nathan Treff, PhD, co-fondateur de Genomic Prediction, a noté que l’ignorance des patients concernant le test est due à la réticence de nombreux cliniciens à introduire cette option.
La Nécessité d’un Conseil Génétiques Approprié
Eccles a comparé l’examen des SRP à d’autres dépistages génétiques lors de leurs premières itérations, comme le Test Génétique Préimplantatoire pour l’Aneuploidie, qui est maintenant couramment proposé. « Ces tests sont toujours introduits avant que la communauté médicale ne sache comment les utiliser », a-t-elle déclaré.
Si les cliniciens choisissent d’offrir ce service, ils doivent collaborer avec des conseillers génétiques pour informer les patients sur la fiabilité et les risques associés au test. LifeView exige un conseil génétique préalable pour toute personne envisageant le dépistage.
Après le test, le clinicien et le patient décident ensemble de l’impact des résultats sur le choix des embryons. Cependant, Flanagan a souligné que les informations sur les SRP devraient être accompagnées d’un conseil génétique approfondi pour aider les couples à prendre des décisions éclairées.
« L’information en soi n’est pas nuisible ; c’est notre interprétation qui peut causer du tort ou de l’anxiété », a-t-il conclu. « Avec un conseil approprié, ces informations pourraient aider un couple à transférer l’embryon avec le meilleur potentiel de santé. »
