Comprendre la Génétique de la Schizophrénie
Des chercheurs, dont Patrick Sullivan, MD, FRANZCP, professeur distingué de psychiatrie et de génétique à l’UNC School of Medicine, en collaboration avec des scientifiques du Karolinska Institutet à Stockholm, Suède, ont élaboré un aperçu détaillé des aspects génétiques de la schizophrénie. Cette étude a été publiée dans Nature Reviews Neuroscience.
Qu’est-ce que la Schizophrénie ?
La schizophrénie est un trouble neuropsychiatrique caractérisé par des épisodes récurrents de psychose, tels que des hallucinations, des délires et une pensée désorganisée. De nombreux patients souffrent également d’apathie, de retrait social et d’une gestion émotionnelle difficile.
Les Facteurs Génétiques en Jeu
Étant donné que la schizophrénie a été observée dans de nombreuses familles au fil des siècles, les chercheurs se sont tournés vers les tests et analyses génétiques pour identifier les facteurs de risque associés à cette condition. Des recherches récentes ont mis en lumière près de 300 variantes génétiques communes et plus de 20 variantes rares considérées comme des facteurs de risque significatifs pour ce trouble.
Des Études Approfondies
Ces découvertes proviennent d’études approfondies d’association à l’échelle du génome, de séquençage de l’exome complet et d’autres analyses. Parallèlement, des recherches sur l’organisation fonctionnelle du cerveau ont permis de mieux comprendre la composition cellulaire complexe et les interconnexions cérébrales, tant chez les individus neurotypiques que chez ceux atteints de schizophrénie.
Complexité des Mécanismes Sous-Jacents
Les résultats révèlent une complexité surprenante dans les mécanismes qui sous-tendent la schizophrénie, soulignant l’importance de plusieurs gènes plutôt qu’une simple causalité liée à un seul gène. Ce phénomène de « poly-génicité » met en lumière un mécanisme qui reste difficile à appréhender en raison de l’absence de cadres théoriques solides et d’outils expérimentaux adéquats. Sullivan et ses collègues ont examiné ces questions et proposé des pistes pour l’avenir dans leur article publié dans Nature Reviews Neuroscience.
Le Rôle des Facteurs Environnementaux
Cependant, Sullivan et son équipe insistent sur le fait que les facteurs environnementaux, tels que le mode de vie, la consommation de drogues, la pauvreté, le stress et les complications à la naissance, jouent également un rôle crucial en plus des risques génétiques. Bien que ces facteurs soient plus difficiles à étudier par rapport aux éléments génomiques, il est essentiel pour les chercheurs de les prendre en compte, car certains d’entre eux sont modifiables.
Conclusion et Perspectives Futures
« Les résultats obtenus jusqu’à présent indiquent clairement une complexité », a déclaré Sullivan, également directeur du Centre de génomique psychiatrique de l’UNC et de l’Institut de prévention du suicide de l’UNC. « Plutôt que d’être un obstacle à la recherche future, cette connaissance souligne l’importance de considérer la schizophrénie comme une énigme à la fois génétique et environnementale, et d’adapter nos recherches en conséquence pour améliorer la vie des personnes touchées par ce trouble. »
