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Les nouvelles données sur la prévalence de l’atrophie musculaire spinale issues du dépistage sont inférieures aux attentes
Le 15 juillet 2024
Les programmes de dépistage néonatal ont mis à jour les estimations de prévalence de l’atrophie musculaire spinale (AMS), révélant un nombre de cas inférieur aux prévisions aux États-Unis.
Selon des données provenant des programmes de dépistage de 30 États, environ un nouveau-né sur 14 694, né entre 2018 et 2022, a été diagnostiqué avec l’AMS, comme l’a rapporté Lisa Belter, MPH, de l’organisation de défense des droits des patients Cure SMA, et ses collègues.
Des études antérieures avaient estimé un taux d’un cas sur 10 000, comme l’indiquent les chercheurs dans une lettre de recherche publiée dans JAMA Pediatrics.
Les estimations précédentes reposaient sur divers mécanismes, tels que le dépistage des porteurs, de petites études réalisées avant la disponibilité des tests génétiques, et des registres de patients. En revanche, cette étude est la première à s’appuyer spécifiquement sur les programmes de dépistage néonatal, a souligné Amanda Barone Pritchard, MD, de l’Hôpital pour enfants Mott à l’Université du Michigan à Ann Arbor, qui n’a pas participé à l’étude.
Le dépistage néonatal généralisé pour l’AMS est en place aux États-Unis depuis 2018, et tous les 50 États effectuent désormais des dépistages pour cette condition. L’identification précoce de l’AMS grâce au dépistage a démontré qu’elle améliore le développement moteur en permettant un début de traitement plus précoce. Cela permet également de détecter des cas plus légers où les symptômes peuvent ne pas se manifester avant plusieurs années, a ajouté Pritchard.
« Étant donné que le dépistage néonatal est pratiqué sur presque tous les nourrissons et implique un test génétique du gène SMN1, cela constitue un moyen efficace de déterminer combien d’individus naissent avec cette condition », a déclaré Pritchard à MedPage Today.
Des données de prévalence plus précises peuvent être utilisées pour « anticiper l’utilisation des ressources de santé pour l’AMS et planifier de futures recherches sur les soins et traitements de l’AMS », ont écrit le groupe de Belter.
Belter et ses collègues ont noté qu’en 2017, l’American College of Obstetricians and Gynecologists avait rejoint l’American College of Medical Genetics and Genomics pour recommander le dépistage des porteurs d’AMS à toutes les personnes envisageant des options de reproduction.
« Ce changement dans les pratiques de soins informe les choix reproductifs et pourrait influencer la prévalence actuelle des naissances », ont-ils écrit.
L’équipe de recherche de Cure SMA a examiné les données sur le dépistage néonatal de l’AMS entre le 27 janvier 2018 et le 31 décembre 2022. Les données ont été collectées auprès de 41 des 48 laboratoires de santé publique des États qui réalisaient des dépistages à l’époque. L’étude a inclus un total de 6 244 825 nourrissons, dont 425 ont reçu un diagnostic confirmé d’AMS.
La prévalence nationale des naissances d’AMS a été calculée en divisant le nombre de bébés atteints d’AMS identifiés par le dépistage avec un diagnostic confirmé par le nombre total de nourrissons dépistés dans chaque État. Les chercheurs n’ont pas inclus les résultats faussement positifs.
New York, la Pennsylvanie et la Floride ont enregistré le plus grand nombre de résultats positifs (43, 41 et 40 cas, respectivement), bien qu’ils aient également dépisté un plus grand nombre de nourrissons que la plupart des États. La prévalence de l’AMS était inférieure à la moyenne nationale dans certains États. Par exemple, bien que New York ait eu le plus grand nombre de cas confirmés d’AMS, sa prévalence n’était que de 1 sur 20 310.
Alors que les deux copies du gène SMN1 sont généralement absentes dans cette maladie neurodégénérative, avoir plusieurs copies du gène SMN2 permettant de produire une petite quantité de protéine SMA fonctionnelle entraîne une forme plus bénigne de la maladie. Vingt et un États ont également fourni un nombre de copies de SMN2 pour les nourrissons ayant un diagnostic confirmé d’AMS. Parmi ces 240 nourrissons, 49 % avaient deux copies, 33 % en avaient trois, 13 % en avaient quatre ou plus, et seulement 5 % en avaient une.
En ce qui concerne les limites de l’étude, les auteurs ont noté que les données avaient été collectées à différents moments après l’adoption des dépistages néonatals de l’AMS dans chaque État ; par conséquent, les résultats représentent en réalité des taux de prévalence minimaux. Pour la même raison, les auteurs n’ont pas pu rapporter la proportion de naissances couvertes par leur analyse, et le calcul de la prévalence des naissances était limité aux États ayant rapporté le nombre de nourrissons dépistés.
