Santé et médecine
Le dépistage néonatal : une avancée qui réduit la prévalence de l’AMN
Des données récentes sur la prévalence de l’atrophie musculaire spinale (SMA) révèlent une réalité surprenante : moins de cas que prévu aux États-Unis. Selon une étude basée sur le dépistage des nouveau-nés, seulement 1 sur 14 694 bébés nés entre 2018 et 2022 souffrent de cette maladie. Ce changement de perspective, grâce à un dépistage généralisé, permet une identification précoce et un traitement plus rapide, améliorant ainsi le développement moteur des enfants. Ces nouvelles données pourraient transformer les choix reproductifs et la planification des ressources de santé.
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Les nouvelles données sur la prévalence de l’atrophie musculaire spinale issues du dépistage sont inférieures aux attentes
Le 15 juillet 2024
Les programmes de dépistage néonatal ont mis à jour les estimations de prévalence de l’atrophie musculaire spinale (AMS), révélant un nombre de cas inférieur aux prévisions aux États-Unis.
Selon des données provenant des programmes de dépistage de 30 États, environ un nouveau-né sur 14 694, né entre 2018 et 2022, a été diagnostiqué avec l’AMS, comme l’a rapporté Lisa Belter, MPH, de l’organisation de défense des droits des patients Cure SMA, et ses collègues.
Des études antérieures avaient estimé un taux d’un cas sur 10 000, comme l’indiquent les chercheurs dans une lettre de recherche publiée dans JAMA Pediatrics.
Les estimations précédentes reposaient sur divers mécanismes, tels que le dépistage des porteurs, de petites études réalisées avant la disponibilité des tests génétiques, et des registres de patients. En revanche, cette étude est la première à s’appuyer spécifiquement sur les programmes de dépistage néonatal, a souligné Amanda Barone Pritchard, MD, de l’Hôpital pour enfants Mott à l’Université du Michigan à Ann Arbor, qui n’a pas participé à l’étude.
Le dépistage néonatal généralisé pour l’AMS est en place aux États-Unis depuis 2018, et tous les 50 États effectuent désormais des dépistages pour cette condition. L’identification précoce de l’AMS grâce au dépistage a démontré qu’elle améliore le développement moteur en permettant un début de traitement plus précoce. Cela permet également de détecter des cas plus légers où les symptômes peuvent ne pas se manifester avant plusieurs années, a ajouté Pritchard.
« Étant donné que le dépistage néonatal est pratiqué sur presque tous les nourrissons et implique un test génétique du gène SMN1, cela constitue un moyen efficace de déterminer combien d’individus naissent avec cette condition », a déclaré Pritchard à MedPage Today.
Des données de prévalence plus précises peuvent être utilisées pour « anticiper l’utilisation des ressources de santé pour l’AMS et planifier de futures recherches sur les soins et traitements de l’AMS », ont écrit le groupe de Belter.
Belter et ses collègues ont noté qu’en 2017, l’American College of Obstetricians and Gynecologists avait rejoint l’American College of Medical Genetics and Genomics pour recommander le dépistage des porteurs d’AMS à toutes les personnes envisageant des options de reproduction.
« Ce changement dans les pratiques de soins informe les choix reproductifs et pourrait influencer la prévalence actuelle des naissances », ont-ils écrit.
L’équipe de recherche de Cure SMA a examiné les données sur le dépistage néonatal de l’AMS entre le 27 janvier 2018 et le 31 décembre 2022. Les données ont été collectées auprès de 41 des 48 laboratoires de santé publique des États qui réalisaient des dépistages à l’époque. L’étude a inclus un total de 6 244 825 nourrissons, dont 425 ont reçu un diagnostic confirmé d’AMS.
La prévalence nationale des naissances d’AMS a été calculée en divisant le nombre de bébés atteints d’AMS identifiés par le dépistage avec un diagnostic confirmé par le nombre total de nourrissons dépistés dans chaque État. Les chercheurs n’ont pas inclus les résultats faussement positifs.
New York, la Pennsylvanie et la Floride ont enregistré le plus grand nombre de résultats positifs (43, 41 et 40 cas, respectivement), bien qu’ils aient également dépisté un plus grand nombre de nourrissons que la plupart des États. La prévalence de l’AMS était inférieure à la moyenne nationale dans certains États. Par exemple, bien que New York ait eu le plus grand nombre de cas confirmés d’AMS, sa prévalence n’était que de 1 sur 20 310.
Alors que les deux copies du gène SMN1 sont généralement absentes dans cette maladie neurodégénérative, avoir plusieurs copies du gène SMN2 permettant de produire une petite quantité de protéine SMA fonctionnelle entraîne une forme plus bénigne de la maladie. Vingt et un États ont également fourni un nombre de copies de SMN2 pour les nourrissons ayant un diagnostic confirmé d’AMS. Parmi ces 240 nourrissons, 49 % avaient deux copies, 33 % en avaient trois, 13 % en avaient quatre ou plus, et seulement 5 % en avaient une.
En ce qui concerne les limites de l’étude, les auteurs ont noté que les données avaient été collectées à différents moments après l’adoption des dépistages néonatals de l’AMS dans chaque État ; par conséquent, les résultats représentent en réalité des taux de prévalence minimaux. Pour la même raison, les auteurs n’ont pas pu rapporter la proportion de naissances couvertes par leur analyse, et le calcul de la prévalence des naissances était limité aux États ayant rapporté le nombre de nourrissons dépistés.
Général
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Santé et médecine
Les refuges d’Ottawa : Dîners festifs et cadeaux pour les résidents pendant les fêtes !
Le jour de Noël, les Pasteurs de la Bonne Espérance ont accueilli des centaines de personnes pour un repas festif chaleureux. Azery Sharrons, un homme de 70 ans vivant au refuge, a exprimé sa gratitude pour ce repas qui lui rappelle des souvenirs d’enfance. Husa Delice, un bénévole dévoué depuis 2022, a souligné l’importance de cette communauté où les sourires et la chaleur humaine règnent. Ce Noël n’était pas seulement une fête; c’était une occasion d’unir ceux qui en ont besoin et d’apporter un peu de réconfort dans leurs vies difficiles.
Célébrations de Noël au Refuge des Bons Samaritains
un repas chaleureux pour les plus démunis
Le jour de Noël, le Refuge des Bons samaritains a accueilli un grand nombre de personnes pour un repas fait maison. Les organisateurs s’attendaient à servir plusieurs centaines de convives tout au long de la journée.
L’engagement des bénévoles
Husa Delice, bénévole depuis 2022, a partagé son expérience en disant que cet endroit était « merveilleux » et lui avait permis de rencontrer des gens formidables. Il a remarqué que les membres de la communauté étaient »heureux » et « sourire aux lèvres ».
Une atmosphère conviviale malgré le froid
Delice a souligné l’importance d’offrir chaleur et réconfort aux personnes dans le besoin pendant cette période froide. Azery Sharrons, un homme âgé de 70 ans vivant dans une zone d’accueil du refuge, a exprimé sa gratitude pour le repas copieux qui rappelait les traditions festives.
Activités post-Noël au refuge
Le lendemain du jour de Noël, le refuge prévoit d’accueillir un groupe de chanteurs qui viendront égayer l’après-midi avec des chants traditionnels. Des dons tels que vêtements chauds et produits d’hygiène seront également distribués aux visiteurs.
Besoins matériels essentiels
Les dons comme tasses, assiettes et couverts sont cruciaux pour la cuisine communautaire. De plus, les couvertures et oreillers sont très appréciés par ceux qui séjournent au refuge.
Élargissement des festivités
En parallèle à ces activités sur leur site principal rue Murray, l’équipe du Refuge des Bons Samaritains s’est rendue dans cinq résidences offrant un logement soutenu afin d’y servir également le dîner traditionnel ainsi que distribuer des cadeaux.
Préparatifs minutieux en cuisine
Peter Gareau, responsable du service alimentaire au refuge, a expliqué qu’une préparation intensive est nécessaire avant Noël.Bien qu’il ait initialement craint ne pas avoir assez de dindes à cause du nombre élevé attendu, il a été soulagé par la générosité locale qui lui a permis d’obtenir suffisamment pour nourrir tous les invités durant toute la semaine.
Gareau souligne aussi que ces repas festifs peuvent raviver chez certains clients des souvenirs heureux liés à leur enfance : « Personne ne choisit ce mode de vie », dit-il en espérant que cela puisse inciter certains à participer aux programmes offerts par l’établissement.
Autres initiatives communautaires
D’autres organisations ont également organisé leurs propres célébrations durant cette période festive.Cornerstone Housing for Women par exemple avait prévu une collecte communautaire permettant la création de 321 sacs-cadeaux destinés aux résidents en situation précaire.
Chris O’Gorman mentionne que ces gestes montrent clairement aux bénéficiaires qu’ils sont soutenus par leur communauté. En collaboration avec Restaurant 18, ils ont préparé plusieurs centaines de plats traditionnels pour ceux vivant dans leurs installations.
Dons inattendus
De son côté Peter Tilley, directeur général du Ottawa Mission (Mission d’Ottawa), raconte comment ils ont reçu plus de 200 dons provenant d’un groupe appelé Backpacks for the Homeless (Sacs à dos pour sans-abri). Ces paquets contenaient divers articles allant des chaussettes jusqu’à une carte-cadeau Tim Hortons.
Tilley ajoute qu’ils ont ouvert leur chapelle toute la journée afin que ceux qui se sentent seuls puissent regarder tranquillement quelques films classiques tout en profitant ainsi d’un moment réconfortant pendant cette période difficile.
Santé et médecine
Les étoiles de Downton Abbey : que sont-elles devenues depuis la fin de la série ?
Il y a presque neuf ans, Downton Abbey a tiré sa révérence sur ITV, mais l’héritage de cette série emblématique perdure. Grâce à deux films et un troisième en cours de tournage, les fans peuvent retrouver leurs personnages préférés. Hugh Bonneville, Michelle Dockery et Joanne Froggatt ont continué à briller sur nos écrans avec des rôles captivants. Découvrez ce que ces acteurs talentueux ont accompli depuis la fin de la série et comment ils ont évolué au fil des années. La magie de Downton Abbey n’est pas prête de s’éteindre !
Medecine
Le temps passe vite, cela fait déjà neuf ans que la série Downton Abbey a pris fin sur ITV. Heureusement,cette franchise a donné naissance à deux films,et un troisième a été tourné cet été.
Depuis la conclusion de la série, nous avons eu le plaisir de voir les acteurs reprendre leurs rôles emblématiques, bien que quelques exceptions notables soient à signaler. Bien que nous n’ayons jamais vraiment dit adieu aux personnages, beaucoup de choses ont évolué pour Hugh Bonneville, Michelle Dockery, Joanne Froggatt et d’autres depuis leur passage dans l’émission. Voici un aperçu de ce qu’ils ont réalisé au cours des presque dix dernières années…
### Hugh Bonneville : Un parcours diversifié
Hugh Bonneville est reconnu pour son interprétation du comte Robert Crawley. Après la fin de Downton Abbey, il a continué à briller sur nos écrans dans la franchise Paddington, tout en décrochant des rôles dans des productions telles que I Came By (2022), Bank of Dave (2023) et le prochain film intitulé douglas is Cancelled, prévu pour 2024.
Cet été, Hugh a également participé au tournage du troisième film de la saga Downton Abbey qui n’a pas encore reçu son titre officiel.
### Michelle Dockery : Des rôles audacieux
Michelle Dockery continue d’incarner Lady Mary Crawley avec brio tout en s’attaquant à des rôles plus sombres et complexes. Parmi ses récentes apparitions télévisées figurent les séries godless (2017), Anatomy of a Scandal (2022) et le futur projet intitulé This Town, prévu pour 2024. Au cinéma, elle est apparue dans des films tels que The Gentlemen (2019), ainsi que dans les productions récentes comme Boy kills World (2023) et le très attendu film < em >Flight Risk (2024).
### Joanne Froggatt : Une carrière florissante
Joanne Froggatt est devenue célèbre grâce à son rôle d’Anna Bates dans la série acclamée ainsi que dans ses adaptations cinématographiques. Depuis l’arrêt du show en 2015, elle a obtenu des premiers rôles dans plusieurs séries télévisées telles que < em >Liar (2017-20), < em >Angela Black (2021) et < em >Breathtaking (prévu pour 2024). Récemment confirmée pour participer à une nouvelle série criminelle sans titre réalisée par Guy Ritchie aux côtés de Tom Hardy et Pierce brosnan.
### Jessica Brown findlay : Une étoile montante
Jessica Brown Findlay s’est fait connaître en incarnant Lady Sybil Branson avant de quitter Downton Abbey en 2012. Depuis lors, elle a joué dans plusieurs productions notables comme < em >jamaica Inn (2014), < em >Harlots (2017-19), ainsi qu’< emp >Brave New World (2020). Son dernier projet inclut une apparition prévue dans la série télévisée Playing Nice avec James Norton qui sortira le 5 janvier prochain.
### Laura Carmichael : L’artiste polyvalente
Laura Carmichael s’est illustrée par sa performance remarquable en tant qu’Edith Crawley. elle continue d’apporter sa touche unique au petit écran avec notamment son rôle marquant en tant que Margaret Pole dans < emp>The Spanish princess (2019-20) ou Agatha dans < emp>The Secrets She Keeps .
### Jim Carter : Un acteur prolifique
Jim Carter ne chôme pas ! après l’arrêt de Downton Abbey , il est apparu sur scène notamment avec sa participation remarquée à king Lear (2018) ou encore The Good Liar (2019). Plus récemment il était présent au cinéma avec The Sea Beast (2022) puis Wonka (prévu pour 2023).
### Penelope Wilton : Une carrière impressionnante
Penelope Wilton est célébrée pour son interprétation d’Isobel Gray .Sa filmographie comprend diverses œuvres telles que The Guernsey Literary and Potato Peel Pie Society(2018), After Life(2019-22 ), Operation Mincemeat( prévus cette année )et The Unlikely Pilgrimage of Harold fry( également prévu cette année ).
### Hommage à Dame Maggie Smith
Maggie Smith brillait sous les traits puissants de Violet Crawley , Comtesse douairière de Grantham . En plus d’avoir repris ce rôle iconique lors des films suivants,
Parmi ses nombreux projets récents figurent Sherlock Gnomes(18 ), A Boy Called Christmas(en21 )etThe Miracle Club(en23 ). Malheureusement,maggie nous a quittés le27 septembre dernierà l’âgede89 ans,soulevant une vagued’hommages émouvantsde lamisde Downtown.
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