Logan Pacl n’est pas un adolescent ordinaire. À 17 ans, il lutte contre une maladie rare et dévastatrice connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo. Ce trouble cruel, souvent qualifié de « maladie d’Alzheimer infantile », prive les enfants de leurs capacités cognitives, tout comme l’Alzheimer le fait pour les personnes âgées. Imaginez l’impensable : voir les souvenirs de votre enfant s’effacer, son développement se dérober sous vos yeux.

Une enfance volée

La vie de Logan Pacl est un combat contre le temps. Diagnostiqué avec le syndrome de Sanfilippo, ce jeune de Silverdale fait face à un trouble génétique implacable qui détruit l’essence même de l’enfance. Ce mal, causé par un gène défectueux, attaque le cerveau et la moelle épinière, laissant derrière lui une traînée cruelle de capacités perdues, de crises et de douleurs constantes. C’est une véritable bombe à retardement, car la plupart des enfants atteints de cette maladie terminale ne survivent pas au-delà de l’adolescence.

Pour la famille de Logan, le chagrin a commencé tôt. Né en 2007 avec son frère jumeau Austin, Logan semblait être un bébé en bonne santé. Les deux garçons atteignaient leurs jalons de développement, jusqu’à ce que Logan commence à prendre du retard. Un an plus tard, les premiers signes alarmants apparaissaient : alors qu’Austin commençait à parler, Logan restait silencieux. La différence entre les frères s’est creusée, annonçant le début d’un parcours dévastateur.

Le syndrome de Sanfilippo ne se contente pas de priver les enfants de leur avenir ; il efface également leur passé.

Un diagnostic inattendu

Lorsque la nouvelle du diagnostic est tombée, les parents n’auraient jamais pu s’y attendre. Alors que l’état de Logan se détériorait, avec des infections chroniques et un ventre visiblement enflé, Noelle et William cherchaient désespérément des réponses. En janvier 2010, ils ont appris que Logan souffrait du syndrome de Sanfilippo, une maladie terminale sans traitement ni remède, avec une espérance de vie qui ne dépasse généralement pas la fin de l’adolescence. « Je n’oublierai jamais le jour où nous avons reçu l’appel. La conseillère génétique a parlé sans cesse, et tout ce que je pensais, c’était : allez au fait, comment peut-on résoudre cela ? Puis elle a dit : ‘Cette maladie est terminale, et il n’y a ni remède ni traitement' », se souviennent ses parents.

Noelle se rappelle de sa réaction initiale, luttant avec la nouvelle que la maladie était terminale. Le poids du diagnostic était écrasant, lui laissant le cœur lourd. La gravité de la situation l’a empêchée de traiter quoi que ce soit au-delà de cette réalité dévastatrice.

Noelle a décrit l’expérience de faire le deuil non seulement de l’enfant qu’elle avait, mais aussi de la vie qu’elle avait imaginée pour lui, une vie qui lui a été brusquement volée. Les conseils médicaux qu’ils ont reçus étaient minimes et peu utiles, se contentant de leur dire de ramener Logan chez eux et de chérir chaque instant avec lui. Ce manque de directives concrètes n’a fait qu’approfondir leur sentiment d’impuissance.

Dans leur quête d’espoir, Noelle et William ont découvert un traitement expérimental par transplantation de cellules souches grâce à des recherches en ligne. Inspirés par le succès d’un autre enfant, ils ont décidé de tenter la même approche pour Logan. Ainsi, Pacl a subi un traitement difficile de trois mois, essentiellement une greffe de moelle osseuse. Il a dû endurer une chimiothérapie pour anéantir son système immunitaire afin qu’il puisse accepter les nouvelles cellules souches. Bien que ce soit une procédure risquée, elle semble avoir aidé à atténuer certains des symptômes physiques de Logan.

Une vie hors du commun

À 17 ans, la vie de Logan est très différente de celle de la plupart des adolescents. Perdre sa capacité à parler jeune a été difficile pour lui et sa famille, mais avec le temps, il est devenu plus détendu. « La vie avec Logan est tout sauf typique. Chaque jour est une lutte pour maintenir les compétences qu’il a encore », a déclaré sa mère Noelle.

Chaque jour, la famille Pacl s’efforce d’aider Logan à conserver ses compétences. Cela inclut des exercices de marche, de motricité fine, de communication et de concentration. Malgré les défis, Noelle affirme qu’ils parviennent à trouver de la joie dans leur temps ensemble. Étant donné que les capacités cognitives de Logan sont similaires à celles d’un enfant de 9 à 12 mois, il utilise un système de communication par échange d’images (PECS) pour interagir avec sa mère. Noelle a également appris à interpréter son langage corporel pour comprendre ses besoins.

Logan adore être actif. Il aime la randonnée, la natation et les promenades quotidiennes. Il aime regarder des livres, même s’il ne peut pas les lire, et regarder des films. Son activité préférée est de sauter sur un trampoline, que Noelle considère comme indispensable pour lui.

Un plaidoyer sur les réseaux sociaux

Depuis 2020, Noelle est devenue une fervente défenseure du syndrome de Sanfilippo, utilisant TikTok pour partager l’histoire de sa famille. Ses vidéos ont atteint un public mondial, sensibilisant à ce trouble et encourageant d’autres parents à rechercher un diagnostic précoce pour leurs enfants.

Bien que l’avenir de Logan soit incertain, la famille Pacl est déterminée à profiter au maximum de leur temps ensemble. Noelle et William évitaient autrefois de penser à ce qui les attendait, mais maintenant, ils se concentrent sur le fait de chérir chaque moment avec Logan et de s’assurer qu’il profite pleinement de sa vie. Noelle note qu’entre les parents d’enfants atteints de Sanfilippo, il y a une petite blague selon laquelle tous leurs enfants semblent être des frères et sœurs, partageant des caractéristiques similaires comme des sourcils fournis, un pont nasal bas et de gros ventres ronds.

Malgré les exigences de la prise en charge de Logan, Noelle s’efforce de maintenir une vie aussi normale que possible pour les frères et sœurs de Logan, Austin et Aidyn. Elle reconnaît qu’avoir un frère avec des besoins spéciaux peut apporter son lot d’avantages.

En ce qui concerne le partage du parcours de Logan en ligne, Noelle reste réfléchie quant à ce qu’elle publie. Bien qu’elle prévoie de continuer à partager, elle veille à respecter la vie privée de sa famille. « Nous vivons simplement l’instant présent », a déclaré sa mère. « Et si quelque chose se présente, et que nous pensons que nous pouvons le faire, nous le ferons. »

De nombreux enfants font face à des conditions difficiles comme celle de Logan. Pourtant, il existe des lueurs d’espoir, comme la petite Ayla, qui, malgré leurs luttes, illuminent la vie de leurs familles par leurs sourires et leur joie.