Général
Détachement de la rétine : un défi persistant pour le syndrome de Stickler !
STOCKHOLM — La détection génétique est essentielle pour diagnostiquer le syndrome de Stickler et identifier les proches à risque. Cependant, elle ne détermine pas le moment idéal pour un traitement rétinien préventif, crucial pour réduire le risque de décollement rétinien. Lors de la réunion annuelle de l’ASRS 2024, le Dr Franco Recchia a souligné l’importance de ces traitements préventifs, qui peuvent sauver la vision des patients. Avec 1 naissance sur 8000 touchée, il est vital d’être vigilant et d’interroger les patients sur leurs antécédents familiaux pour une intervention précoce.
STOCKHOLM – Les tests génétiques, bien qu’utiles pour confirmer le diagnostic du syndrome de Stickler et pour identifier les membres de la famille à risque, ne fournissent pas d’indications sur le moment optimal pour administrer un traitement préventif de la rétine, qui pourrait diminuer le risque de décollement rétinien contralatéral.
Ces résultats ont été présentés lors de la réunion annuelle de la Société Américaine des Spécialistes de la Rétine (ASRS) 2024 par des chercheurs qui ont mené une étude visant à explorer les corrélations entre des mutations spécifiques et la gravité de la maladie.
Le syndrome de Stickler touche environ 1 nouveau-né sur 8000. Il est causé par des mutations dans plusieurs gènes, notamment COL2A1 et COL11A1. Ces gènes codent pour des composants du collagène qui confèrent structure et force aux tissus conjonctifs dans les articulations et divers organes. Les mutations dans ces gènes entraînent une variété de signes et symptômes du syndrome, tels que la myopie forte, le glaucome, le décollement de la rétine, la perte auditive et des anomalies squelettiques.
Les décollements rétiniens héréditaires posent des défis particuliers, a déclaré Franco Recchia, MD, spécialiste en vitréo-rétinien chez Tennessee Retina, en rapportant les résultats de l’étude lors de la conférence. Ils touchent généralement des patients plus jeunes et sont souvent bilatéraux.
Recchia a expliqué que les traitements préventifs de la rétine, tels que la rétinopexie prophylactique, pourraient réduire de manière significative le risque de décollement rétinien et de perte de vision chez les patients diagnostiqués. De plus, les membres de la famille identifiés comme à risque pourraient bénéficier d’une intervention précoce pour éviter des complications menaçant la vision.
Analyse de l’Étude
Recchia et son équipe ont effectué des tests génétiques sur 60 individus présentant un décollement rétinien et suspectés d’avoir le syndrome de Stickler, en utilisant une plateforme de test génétique commercialement disponible ciblant les gènes du collagène. L’âge d’apparition du premier décollement rétinien chez ces patients variait de 3 à 46 ans, avec un âge médian de 10 ans.
Les tests ont révélé des variantes pathogènes dans les gènes de collagène COL2A1 ou COL11A1 chez 93 % (56 sur 60) des patients.
En comparant les patients avec les deux variantes, les chercheurs n’ont pas trouvé de différences évidentes dans l’apparition et la latéralité du décollement rétinien ou dans l’incidence de maladies systémiques.
En examinant de plus près la mutation COL2A1, les chercheurs ont constaté que certaines variantes provoquaient une anomalie ou une réduction de la chaîne alpha-1 du collagène de type 2. « Les patients présentant ces variantes particulières avaient tendance à développer la maladie plus tôt et à avoir un décollement plus sévère », a déclaré Recchia.
Les chercheurs ont également pu confirmer que 50 % des membres de la famille de premier degré à risque (13 sur 24) qui ont été testés avaient la maladie, avec des signes cliniques significatifs de glaucome, de perte auditive ou de dysplasie squelettique, mais aucun n’avait de décollement rétinien.
Complexité des Gènes
Plusieurs questions cruciales demeurent sans réponse. « Nous ne savons toujours pas exactement qui traiter, quand traiter, ou même comment », a déclaré Recchia. Il reste difficile de déterminer le moment optimal pour l’intervention, d’établir s’il existe un seuil d’âge au-delà duquel les complications deviennent moins probables, ou de décider si certains enfants nécessitent un traitement précoce plus agressif pour prévenir la perte de vision. « À l’ère de la médecine de précision, nous devrions être en mesure de répondre à ces questions. »
Il a ajouté qu' »il n’y a pas un gène, un effet » chez les patients atteints du syndrome de Stickler. Certaines familles ont des enfants touchés à 5 ans, tandis que d’autres membres de la famille ne présentent rien à 40 ans, ce qui signifie que d’autres gènes pourraient être impliqués.
Michael Gorin, MD, des Instituts Stein Eye & Doheny de l’UCLA, a déclaré que les tests génétiques présentent des limites. Il a expliqué que les tests génétiques pour les gènes associés au syndrome de Stickler chez les patients présentant un décollement rétinien précoce peuvent révéler des variantes d’importance incertaine dans un ou plusieurs gènes. Ces résultats peuvent être difficiles à interpréter, car certaines variantes peuvent être pathogènes, tandis que d’autres sont bénignes. Les variantes de type nonsense ou de codon de terminaison, y compris les décalages de cadre, sont plus susceptibles d’être délétères. Les variantes de type missense sont plus délicates à interpréter. « Dans ces cas, il est nécessaire de mener des investigations supplémentaires avec d’autres membres de la famille informatifs pour évaluer la signification clinique de ces variantes », a-t-il déclaré.
Il a ajouté que les méthodes de test actuelles peuvent ne pas détecter toutes les variantes pathogènes, telles que les variantes introniques ou structurelles. « Ainsi, vous ne pouvez pas vous fier uniquement à la génétique moléculaire, mais vous devez également avoir un bon historique familial et vous appuyer sur des évaluations cliniques plus détaillées du patient et même d’autres membres de la famille. »
Pour surmonter ces limitations, Recchia a déclaré que son équipe de Tennessee Retina élargit l’analyse aux arbres généalogiques familiaux et aux tests multigénérationnels afin de mieux corréler les phénotypes avec les variantes génétiques. Leur objectif est d’élargir leur registre et de créer un consortium multicentrique pour mieux comprendre la maladie.
« Le message principal pour les spécialistes de la rétine est de prendre conscience de la maladie, de demander aux patients leur historique familial et de s’assurer qu’ils ne présentent pas de signes du syndrome de Stickler, car la meilleure chose que vous puissiez faire pour ces patients est de les traiter de manière préventive. »
Général
L’interdiction de l’avortement en Géorgie a coûté la vie à une jeune mère : la droite chrétienne désigne désormais la victime comme coupable
Deux ans après la décision de la Cour suprême sur Roe v. Wade, les conséquences tragiques des lois sur l’avortement se font déjà sentir. Amber Nicole Thurman, âgée de 28 ans, est décédée le 19 août 2022, moins d’un mois après l’adoption d’une loi restrictive en Géorgie. Sa mort a été jugée « préventable » par un comité d’examen des cas de mortalité maternelle. Les activistes anti-avortement, au lieu de reconnaître leur part de responsabilité, blâment la victime elle-même. Cette tragédie souligne l’urgence de défendre le droit à l’avortement et de protéger les femmes.
Les Conséquences Mortelles des Interdictions d’Avortement : Un Regard sur les Cas Tragiques
Introduction : Un Avertissement Ignoré
Les militants pro-choix avaient prévenu, après la décision de la Cour Suprême dans l’affaire Dobbs v. Jackson Women’s Health, que les interdictions d’avortement qui suivraient mettraient en danger la vie des femmes. Deux ans après l’annulation de Roe v. Wade, ces avertissements se concrétisent tragiquement. Amber Nicole Thurman, âgée de 28 ans, est décédée le 19 août 2022, moins d’un mois après l’adoption d’une loi restrictive sur l’avortement en Géorgie, qui a interdit le traitement qui aurait pu lui sauver la vie. Bien que les professionnels de santé impliqués dans son cas n’aient pas commenté, un comité d’examen des cas de mortalité maternelle a qualifié sa mort de « préventable », affirmant qu’elle aurait probablement survécu si les protocoles médicaux en vigueur avant la loi avaient été appliqués.
La Blâme Injuste : Qui Est Responsable ?
Les mêmes militants anti-avortement qui prétendaient respecter des « exceptions » à la loi sur l’avortement rejettent maintenant la responsabilité de la perte de cette jeune mère en bonne santé sur d’autres : les médecins d’un hôpital géorgien, les prestataires d’avortement en Caroline du Nord, et, bien qu’ils le nient, sur Thurman elle-même. En effet, Thurman a choisi d’avorter, et ils lui imputent sa mort en raison de cette décision.
Dans une diatribe sur Twitter, l’activiste anti-choix Lila Rose a insisté sur le fait que Thurman s’était causé du tort, affirmant qu’elle « est morte d’une septicémie après avoir pris des pilules d’avortement obtenues légalement ». Rose a souligné que Thurman « a cherché un avortement » et s’est rendue en Caroline du Nord pour obtenir les pilules, affirmant que « l’avortement a tué Amber Thurman ». Elle a également critiqué Thurman pour avoir attendu « des jours avant de demander des soins médicaux ». Ce discours de victimisation est loin d’être subtil.
Une Mort Tragique Mal Interprétée
Les accusations de Rose sont d’une malhonnêteté choquante. La mort de Thurman n’est pas due à sa décision de prendre des pilules d’avortement, qui présentent un taux de mortalité de 0,0003 % (soit 1 sur 377 000 cas). En comparaison, parmi 377 000 femmes qui accouchent, 83 décèdent. Le rapport indique clairement que Thurman aurait presque certainement survécu si elle avait reçu les soins médicaux appropriés avant la décision Dobbs, qui aurait impliqué l’évacuation immédiate d’une fausse couche incomplète. Cependant, la loi géorgienne, telle qu’elle est rédigée, en fait un crime.
Les Mensonges des Opposants à l’Avortement
Les opposants à l’avortement mentent à ce sujet. La loi ne prévoit aucune exception pour les soins d’urgence d’une femme ayant provoqué elle-même une fausse couche. Les militants anti-avortement affirment que les médecins n’auraient pas encouru de problèmes juridiques en sauvant la vie de Thurman, mais cela ne correspond pas à la réalité de la loi. Même si cela avait été le cas, les médecins avaient toutes les raisons d’avoir peur. Si Thurman avait reçu des soins médicaux à temps et survécu, un procureur de droite aurait pu soutenir qu’elle n’était pas si malade au départ. C’est le dilemme créé par ces prétendues « exceptions ».
Des Cas Similaires : Candi Miller et les Conséquences de la Loi
Un autre cas tragique est celui de Candi Miller, une mère de trois enfants de 41 ans, qui avait été avertie par des médecins que « avoir un autre bébé pourrait lui coûter la vie ». Miller souffrait de lupus, de diabète et d’hypertension et ne voulait pas attendre que la situation devienne critique. Elle a pris des pilules d’avortement commandées en ligne, mais, comme Thurman, a subi une fausse couche incomplète. Dans la Géorgie d’avant Dobbs, cela n’aurait pas été un problème, car elle aurait pu se rendre aux urgences et sortir quelques heures plus tard, en sécurité. Au lieu de cela, elle est morte chez elle, dans la peur et la douleur. Le comité d’État qui a examiné son cas a immédiatement décidé qu’il était « préventable » et a blâmé l’interdiction de l’avortement de l’État.
La Déformation de la Réalité par les Activistes Anti-Choix
Les tentatives des militants anti-avortement de détourner la responsabilité de la mort de Miller sont tout aussi déplorables. L’American Association of Pro Life OBGYNs a affirmé à tort que les médecins en Géorgie pouvaient « aider si sa grossesse menaçait sa vie ». Cela est faux. La loi géorgienne ne prévoit une exception pour la « vie de la mère » que dans des situations d’urgence aiguë. Les conditions de Miller étaient chroniques. Elle a agi de manière judicieuse en cherchant à avorter avant que sa situation ne devienne critique.
Conclusion : Un Système Qui Échoue les Femmes
Les militants anti-avortement, tout en prétendant défendre des « exceptions », propagent des mensonges sur les femmes qui ont besoin d’avortements médicalement indiqués. Ils dépeignent ces femmes comme des menteuses, ignorant leur réalité. Les histoires de Thurman et Miller illustrent des choix rationnels faits dans des circonstances impossibles. Les républicains savaient que les interdictions d’avortement mettraient des vies en danger, mais ils ne se soucient guère des conséquences. La vision du droit chrétien sur le rôle des femmes dans la société les pousse à mépriser celles qui choisissent de ne pas mener une grossesse à terme, qu’il s’agisse d’un choix personnel ou d’une nécessité médicale.
Général
Une directrice d’Alabama perd son poste après avoir fait son coming out, mais sa communauté conservatrice se mobilise pour la soutenir
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Un glissement de terrain a résonné sur Terre comme un gong pendant plus d’une semaine : le changement climatique en est la cause
Un événement sismique fascinant a secoué le monde en septembre 2023, lorsque un glissement de terrain massif et un tsunami ont été déclenchés par l’effondrement d’un glacier au Groenland. Ce phénomène, enregistré pendant neuf jours, a été confirmé par une équipe internationale de 68 scientifiques. Les vagues déferlantes ont créé une symphonie sismique, parcourant la planète en moins d’une heure. Bien que personne n’ait été blessé, cet incident souligne l’impact alarmant du changement climatique sur notre environnement. Les chercheurs s’interrogent désormais sur les conséquences pour la faune locale.
Un Signal Sismique Anormal : Un Glissement de Terrain et un Tsunami en Groenland
En septembre 2023, un signal sismique inhabituel a été enregistré pendant neuf jours, résultant de l’impact d’un glissement de terrain massif et d’un tsunami en Groenland, suite à l’effondrement d’un glacier. Cette découverte a été confirmée le 5 septembre par une équipe internationale de chercheurs, comprenant 68 scientifiques issus de 40 institutions dans 15 pays. L’effondrement du glacier est attribué au changement climatique, et d’autres effondrements sont à prévoir dans un avenir proche. Heureusement, aucun blessé n’a été signalé.
Un Voyage Sismique à Travers la Planète
Le signal sismique a traversé la planète en moins d’une heure, allant de l’est du Groenland à l’Antarctique. Des vagues gigantesques se sont heurtées aux parois rocheuses d’une vallée étroite, produisant des résonances dans le sol comme si la Terre était un immense instrument de musique, et ce, toutes les 90 secondes pendant neuf jours. Bien qu’ils aient d’abord classé le signal comme un « USO » (objet sismique non identifié), les chercheurs ont finalement résolu le mystère, publiant leurs résultats dans la revue Science.
Une Découverte Étonnante
Stephen Hicks, co-auteur de l’étude et chercheur à l’University College London, a déclaré : « Lorsque j’ai vu le signal sismique pour la première fois, j’étais complètement perplexe. Bien que nous sachions que les sismomètres peuvent enregistrer diverses sources à la surface de la Terre, jamais un signal sismique aussi durable et voyageant à l’échelle mondiale, contenant une seule fréquence d’oscillation, n’avait été enregistré. Cela m’a inspiré à co-diriger une grande équipe de scientifiques pour résoudre ce puzzle. »
Impact Environnemental et Études Futures
Hicks a également mentionné que le tsunami avait emporté la végétation et les sols des parois du fjord, mais l’impact sur la faune reste à déterminer. Un groupe de recherche spécifique se penchera probablement sur cette question dans un avenir proche.
Les scientifiques estiment que le glissement de terrain a projeté environ 25 millions de mètres cubes de roches et de glace dans le fjord de Dickson, provenant d’un sommet de montagne de 1,2 kilomètre de haut. L’impact a provoqué une éruption d’eau atteignant 200 mètres dans les airs, créant une vague de 110 mètres qui a traversé 10 kilomètres du fjord.
Des Conséquences Dévastatrices
Bien que l’événement n’ait pas été observé par des témoins humains, la force des eaux a arraché la végétation des rives du fjord et a causé des destructions sur des sites patrimoniaux et archéologiques situés à 70 kilomètres de l’impact, où les vagues atteignaient encore 4 mètres de hauteur. Aucun blessé n’a été signalé, bien que l’accident se soit produit sur une route touristique fréquentée. En 2017, un glissement de terrain dans un fjord du Groenland avait causé la mort de quatre personnes et l’abandon de deux villages.
Une Collaboration Internationale
Lors d’une visite ultérieure sur le site de l’événement de 2023, l’équipe a découvert une bande sombre de sédiments sur la face du glacier, laissée par les vagues les plus hautes. Cette marque de haut niveau était plus de deux fois plus élevée que la Statue de la Liberté.
Kristian Svennevig, auteur principal de l’étude et spécialiste des glissements de terrain au Service géologique du Danemark et du Groenland, a souligné l’importance de la coopération internationale dans cette découverte. « Lorsque nous avons commencé cette aventure scientifique, tout le monde était perplexe et personne n’avait la moindre idée de la cause de ce signal. Nous avons réussi à résoudre cette énigme grâce à un effort interdisciplinaire et international considérable. »
Un Avertissement sur le Changement Climatique
Les chercheurs ont confirmé que le tsunami était l’un des plus importants mesurés dans l’histoire récente et qu’il s’agissait de la première observation connue de l’eau se déplaçant à travers la croûte terrestre. Cette étude met en lumière les impacts majeurs du changement climatique déjà visibles en Groenland.
Des scientifiques du National Snow and Ice Data Center de la NASA ont averti que, quelles que soient les actions entreprises aujourd’hui, l’humanité doit se préparer à des défaillances municipales dans les décennies à venir, car les niveaux de la mer devraient continuer à augmenter en raison des effets du changement climatique. Des déplacements massifs de population sont attendus aux États-Unis et ailleurs, alors que l’élévation du niveau de la mer menace de déplacer des milliards de résidents côtiers, entraînant des dommages considérables aux infrastructures publiques. Les risques les plus élevés sont associés à la perte rapide des calottes glaciaires, selon la NASA.
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